Российские учёные изучили молекулярный механизм развития эпилепсии, это поможет в создании перколированных лекарств
Эпилепсия — это важная проблема, и новые исследования российских учёных привносят вклад в поиски причин и лечения этого заболевания. Генетические факторы могут быть одной из причин эпилепсии, и особенно важную роль играет ген SCN1A, который связан с различными формами заболевания.
Одной из наиболее тяжёлых форм генетической эпилепсии является синдром Драве, который проявляется у младенцев и часто сопровождается серьёзными осложнениями, включая аутизм и синдром внезапной смерти при эпилепсии. Это редкое заболевание вызывается патогенными вариантами гена SCN1A. Российские учёные под руководством Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова провели исследование 95 вариантов этого гена, включая новые, выявленные у пациентов в России.
Исследование сосредоточилось на молекулярных механизмах, влияющих на сплайсинг гена SCN1A. Сплайсинг — это процесс, влияющий на формирование РНК и, следовательно, на синтез белка. Учёные создали молекулярную систему для изучения воздействия различных вариантов гена на сплайсинг, что может иметь большое значение для разработки персонализированных методов лечения эпилепсии и предсказания риска для пациентов.