Международный исследовательский проект изучил и проанализировал геномы 240 различных млекопитающих. Исследование показало, какие области генома выполняют важные функции у млекопитающих, какие генетические изменения привели к появлению специфических характеристик у разных видов, и какие мутации могут вызывать заболевания.
Исследование выявило более трех миллионов важных регуляторных элементов в геноме человека, примерно половина из которых была ранее неизвестна. Было установлено, что по меньшей мере 10% генома являются функциональными, что в десять раз больше, чем примерно 1%, который кодирует белки. Сравнив геномы 240 млекопитающих, исследователи смогли выявить области в геноме, которые приводят к тому, что некоторые виды обладают превосходным обонянием или впадают в спячку.
Полученные результаты также имеют важное значение для понимания происхождения болезней. Многие мутации, которые приводят к распространенным заболеваниям, таким как диабет или обсессивно-компульсивное расстройство, находятся вне генов и связаны с генной регуляцией.
Исследование облегчает выявление этих мутаций и понимание того, что происходит.