Учёные-медики обнаружили самую редкую группу крови. Единственный её носитель на планете – это женщина из Гваделупы. Её кровь настолько уникальна, что врачи не смогли найти для неё ни одного донора.
Новую группу крови учёные назвали Гвада-отрицательной. Используя полноэкзомное секвенирование (чтобы изучить более 20 тысяч генов человека), они выявили мутацию в гене PIGZ. Этот ген кодирует фермент, который отвечает за добавление определённого сахара к важной молекуле на клеточных мембранах.
При этом женщина из Гваделупы с этой группой крови страдает лёгкой умственной отсталостью и потеряла двух детей при родах. Эти последствия вполне могут быть связаны с её генетической мутацией.
SciePro/Getty Images
Фермент, продуцируемый геном PIGZ, участвует в заключительном этапе формирования сложной молекулы GPI. Более ранние исследования показали, что у людей с дефектами других ферментов, необходимых для сборки GPI, могут возникать неврологические проблемы.
Сейчас учёные работают над выращиванием эритроцитов из стволовых клеток, которые можно было бы генетически модифицировать для соответствия редким группам крови. В случае с Гвадой можно было бы искусственно создать эритроциты с отрицательной группой крови, мутировав ген PIGZ.