Специалисты Института молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта РАН совместно с коллегам из Национального медицинского исследовательского центра хирургии имени А. В. Вишневского провели генетический анализ параганглиом головы и шеи — редких опухолей, чтобы определить специфичные для них мутации. Исследование направлено на улучшение диагностики и создание эффективных методов лечения.
В ходе работы специалисты проанализировали 152 образца опухолей, собранных у 140 пациентов. Биологи извлекли ДНК из опухолевых клеток, расшифровали ее и с помощью специальных программ выявили мутантные гены, определили их функции и влияние на клеточные процессы.
Результаты показали, что в 30% случаев в опухолях присутствуют 53 потенциально вредные мутации в 36 различных генах. Многие из этих мутаций ранее не связывались с параганглиомами головы и шеи. Как пояснила руководитель проекта Анастасия Снежкина, эти мутации могут негативно влиять на структуру и функции белков, способствуя перерождению здоровых клеток в злокачественные.
Большинство обнаруженных мутаций связано с метаболизмом и энергообеспечением клетки, а также с сигнальными путями, часто вовлеченными в развитие рака.