Ученые из Университетского колледжа Лондона и Имперского колледжа Лондона сделали важное открытие в изучении дилатационной кардиомиопатии (ДКМ) — заболевания, при котором сердце увеличивается и ослабевает, теряя способность эффективно перекачивать кровь.
Ранее считалось, что причиной болезни являются дефекты одного гена, передающегося по наследству. Однако у более половины пациентов такие генетические мутации не обнаруживаются. Новое исследование, опубликованное в Nature Genetics, показало, что риск развития ДКМ в значительной степени зависит от совокупного влияния тысяч небольших генетических различий.
Ученые разработали показатель полигенного риска, который помогает оценить вероятность развития болезни. Люди с наиболее высоким генетическим риском (в верхнем 1% по скорингу) имеют в четыре раза большую вероятность заболеть ДКМ по сравнению с теми, у кого средний риск.
Это открытие также объясняет, почему у одних пациентов с дефектным геном заболевание развивается, а у других — нет.
Для исследования использовались данные более 14 000 пациентов с ДКМ и миллиона здоровых людей. Ученые выявили 80 участков генома и 62 гена, связанные с заболеванием, многие из которых ранее не изучались.