Главная цель ученых — это развитие научного знания. Именно поэтому большинство из них не заинтересовано или не обладает нужным опытом для того, чтобы продумывать социальные последствия технологий. Даже в области геномной медицины, которая направлена на благо будущих пациентов, нехватка времени и финансирования затрудняет контроль за соблюдением этических норм.
В 2015 году, спустя три года после того, как был открыт способ необратимого редактирования генома человека, американские ученые выступили с заявлением о прекращении применения зародышевого редактирования генома, при котором изменения ДНК передаются и будущим биологическим потомкам пациента.
В заявлении ученых содержался призыв к «открытому обсуждению преимуществ и рисков» до начала экспериментов. Однако дискуссия так и не состоялась.
К 2018 году в Китае родились как минимум два ребенка, к которым был применен метод редактирования генома на стадии зародыша. Когда нет превентивной этики и четкого руководства со стороны регулирующих органов, иногда появляются «сорвиголовы от науки», которые расширяют границы экспериментов до тех пор, пока их не заставят остановиться.
После того как мировое сообщество узнало об этих младенцах, вновь пошли разговоры, но в основном, между учеными. Затем, в 2020 году, в докладе международной комиссии, объединившей мнения экспертов, прозвучал тот же призыв к общественным дискуссиям о том, может ли редактирование генома у плода быть этичным.
Я медицинский антрополог и биоэтик, изучающий ценности и опыт, определяющие развитие пренатальной генной терапии, включая редактирование генома.
Насколько нам известно, пренатального редактирования генома человека еще не было. Пренатальное редактирование генома — это не то же самое, что редактирование эмбрионов ex vivo, как это сделал китайский ученый, потому что пренатальное редактирование включает в себя редактирование ДНК плода, находящегося в утробе беременной женщины, без намерения повлиять на будущих потомков.
Но социальные последствия этой технологии все равно значительны. И исследователи уже могут начать изучать этические аспекты, заблаговременно привлекая к обсуждению представителей разных сообществ.
Важность взаимодействия
Невозможно предугадать, как технологии могут принести пользу обществу без участия людей, которые это общество составляют. В частности, у потенциальных пользователей технологии может быть личный опыт. В 2022 году в Великобритании комиссия граждан, состоящая из людей, страдающих генетическими заболеваниями, приняла решение, согласно которому редактирование зародышевой линии человеческих эмбрионов может быть этичным при соблюдении ряда определенных условий, таких как информационная открытость и равенство доступа.
Недавно в США Национальный совет по делам инвалидов опубликовал отчет о проблемах, связанных с эмбриональным и пренатальным редактированием. Основное беспокойство вызвала возможность усиления дискриминации людей с ограниченными возможностями.
Некоторые люди рассматривают предотвращение рождения людей с определенными генетическими признаками как форму евгеники, зловещей политики, когда генетические признаки социальной группы рассматриваются как нежелательные и подлежащие удалению из генофонда человечества. Но генетические черты часто связаны с социальной идентичностью человека, поэтому отношение к определенным чертам как к нежелательным в человеческом генофонде — это форма сильной дискриминации.
Потеря ребенка из-за тяжелого генетического заболевания оборачивается тяжелыми страданиями для семьи. Но те же гены, которые вызывают болезнь, способны формировать человеческую личность и общество. Как говорится в докладе Национального совета по делам инвалидов, люди с ограниченными возможностями могут иметь хорошее качество жизни, если им оказывается достаточная социальная поддержка.
Нелегко вовлечь людей, не являющихся учеными, в дискуссии о генетике. К тому же у нас разные ценности, а значит, обсуждения в сообществе, которые работают в одном контексте, могут не работать в другом. Но из того, что я знаю, научные разработки с большей вероятностью принесут пользу потенциальным пользователям, если разработчики технологии учитывают их интересы.
Не только плод
Пренатальное редактирование генома человека, также известное как геномная хирургия плода, дает возможность устранить клеточные процессы заболевания на ранней стадии, возможно, даже предотвратить появление симптомов. Лечение может быть более прямым и эффективным, чем после рождения. Например, генная терапия в мозге плода может воздействовать на всю центральную нервную систему.
Но при этом процессе обязательно участвует беременная женщина.
В 1980-х годах ученым впервые удалось провести операцию на плоде. Это позволило признать плод пациентом и непосредственным получателем медицинской помощи.
Если мы рассматриваем плод как отдельного пациента, это чрезмерно усложняет отношения между матерью и плодом. И создается исторический прецедент, из-за которого интересы беременной женщины оказываются принижены.
А поскольку редактирование генома плода может навредить будущим родителям или привести к необходимости прерывания беременности, любое обсуждение пренатальных генетических вмешательств также становится дискуссией о доступности абортов. Редактирование генов плода — это не только редактирование плода и предотвращение генетических заболеваний.
Пренатальное редактирование генома и редактирование эмбрионов
Пренатальное редактирование генома входит в более широкий спектр редактирования генома человека, который варьируется от зародышевого, когда изменения передаются по наследству, до соматического клеточного, когда потомки пациента не наследуют изменения. Пренатальное редактирование генома теоретически является редактированием соматических клеток.
По-прежнему существует вероятность случайного редактирования зародышевой линии. «Редактирование» генома может быть обманчивой метафорой. Когда его только разработали, редактирование генов было похоже не столько на вырезание и вставку генов, сколько на полет беспилотника, который может попасть или не попасть в цель — участок ДНК. Это может изменить геном как намеренно, так и иногда непредсказуемо. По мере развития технологии редактирование генов становится все менее похожим на беспилотник и все более — на работу хирурга.
В конечном счете, исследователи смогут узнать, будут ли непреднамеренные побочные изменения в геноме зародышей, только через десятилетия. Для этого потребуется отредактировать геномы значительного числа плодов, дождаться их рождения, а затем проанализировать геномы их потомков.
Равноправие здравоохранения
Еще один важный этический вопрос связан с тем, кто получит доступ к этим технологиям. Для справедливого распространения пренатальной геномной терапии разработчикам технологий и системам здравоохранения необходимо решить вопросы стоимости и безопасности.
Возьмем, к примеру, новые методы редактирования генов для лечения детей с серповидноклеточной анемией. Это заболевание в основном поражает людей с темной кожей, которые по-прежнему сталкиваются со значительным неравенством и барьерами в доступе как к ведению беременности, так и к общему медицинскому обслуживанию.
Редактирование генома плода вместо ребенка или взрослого потенциально может снизить расходы на здравоохранение. Поскольку плод меньше по размеру, врачи будут использовать меньше материалов для редактирования генов, что приведет к снижению производственных затрат. Кроме того, лечение заболевания на ранней стадии может сократить расходы, которые пациент несет в течение всей жизни.
Тем не менее все процедуры редактирования генома являются дорогостоящими. Лечение 12-летнего ребенка с серповидноклеточной болезнью с помощью редактирования генов в настоящее время стоит 3,1 миллиона долларов США. Хотя некоторые ученые хотят сделать редактирование генов более доступным, пока особых успехов в этом направлении нет.
Существует также проблема доверия. Я слышала от семей из групп, которые недостаточно представлены в исследованиях в области генетики, что они не решаются участвовать в исследованиях по пренатальной диагностике, если не доверяют медицинскому персоналу, проводящему исследование. Подобные исследования являются первым шагом к созданию моделей для таких методов лечения, как пренатальное редактирование генома. Кроме того, такие семьи, как правило, меньше доверяют системе здравоохранения в целом.
Хотя пренатальное редактирование генов обладает огромным потенциалом для научных открытий, ученым и разработчикам следует пригласить за стол переговоров потенциальных пользователей, людей, которые могут получить или потерять больше всего от этой технологии. Только так можно получить наиболее четкое представление о том, как эти технологии могут повлиять на общество.
Сообщение Пусть решают люди: этические вопросы редактирования генома появились сначала на Идеономика – Умные о главном.
