Ученые обнаружили более 5000 генетических вариантов, которые способствуют развитию определенных видов рака. Также найдена потенциальная терапевтическая мишень для лечения или даже профилактики этих видов рака.
Исследователи из Института Сенгера вместе с коллегами из Института исследований рака в Лондоне и Кембриджского университета оценили влияние всех возможных генетических изменений в гене-супрессоре опухолей BAP1. Они обнаружили, что примерно пятая часть этих изменений является патогенной, значительно увеличивая риск развития рака легких, головного мозга, кожи и почек.
Полученные результаты, опубликованные в журнале Nature Genetics, находятся в свободном доступе, чтобы врачи могли их использовать для диагностики пациентов и выбора наиболее эффективных методов лечения. Важно отметить, что поскольку были изучены все возможные варианты, результаты применимы к людям с самым разным происхождением.
Исследовательская группа также обнаружила связь между определенными вредными мутациями BAP1 и повышенным уровнем IGF-1, гормона и фактора роста.
Nature Genetics